DNA uitleg

Wat is een DNA profiel?

De helft van het DNA van een pup is afkomstig van de vader de andere helft van de moeder. Een groot deel van het DNA is voor iedereen gelijk, andere delen variëren sterk per individu. Voor het DNA-profiel wordt gebruik gemaakt van de fragmenten waarvan bekend is dat ze sterk variëren. Omdat een nakomeling van beide fokouders DNA heeft meegekregen zullen er overeenkomsten zijn in de DNA-profielen. Door DNA-profielen te vergelijken kan de afstamming bepaald worden. Een groot voordeel is dat wanneer het DNA-profiel eenmaal bekend is het ook in de toekomst voor afstamming onderzoek gebruikt kan worden in de Pomsky database.
Met het verzamelde DNA-materiaal kunnen wetenschappers zoeken naar oplossingen voor (eventuele) bepaalde gezondheidsproblemen bij de Pomsky.

 

Wat is een DNA Genotype?

Genotypisch is het uiterlijk volgens het genenpatroon. De genetische wereld van kleuren en vachten

Wat gaan we doen?
 De basis van de genetica
 De verschillende vachttypes De kleuren en patronen
 De wisselwerkingen

We zullen dus niet uitweiden over de werking van genen op zich maar concentreren ons alleen op wat de kleurengenen doen en welke neveneffecten er soms kunnen ontstaan.

Enkele termen
• Eigenschappen liggen op genen
• Genen bestaan altijd uit paren van twee
• Een genenpaar heeft dus twee eigenschappen
• De plaats van een genenpaar heet locus

Wat is een gen?
• Een gen is een eenheid van erfelijk materiaal
• Een gen is een onderdeel van een chromosoom
• Een gen bestaat uit stukjes DNA
• Alle genen samen bepalen het functioneren van de cellen van het organisme (dier).

Ouderdieren
• Ouderdieren geven beiden van hun genen de helft aan de pups. Die verdeling is willekeurig en niet
te beïnvloeden.

Genen: hoe dan?
• Of genen zichtbaar zijn hangt af van de andere aanwezige genen: soms verhindert een gen de zichtbaarheid van een ander gen, soms maakt een gen dat juist mogelijk.
• Er kan ook een modifier zijn: een gen dat zorgt dat een ander gen zich op een afwijkende manier uit. Een modifier heeft alleen een zichtbaar effect als het andere gen aanwezig is.

Soorten van vererving
• Recessief: onderworpen ten opzichte van het andere gen op dezelfde locus
• Dominant: overheersend ten opzichte van het andere gen op dezelfde locus
• Intermediair: twee eigenschappen van een locus die tegelijk zichtbaar zijn en mengen
• Onvolkomen dominant: eigenschappen naast elkaar zichtbaar, een variant van intermediair

Dragers
Het is belangrijk dragers van recessieve eigenschappen te herkennen
Een drager van een recessieve eigenschap is:
• Een dier dat de eigenschap toont
• Een dier met een ouder die de eigenschap toont
• Een dier met een kind dat de eigenschap toont

Welke pigmenten zijn er? Bij honden kennen we twee pigmentsoorten:
1. Eumelanine, donker pigment. Dit is altijd zwart of bruin
2. Phaeomelanine: licht pigment. Dit is altijd rood of geel.
Honden hebben altijd beide soorten pigment maar kunnen niet altijd beide soorten tonen.
Welke kleurenloci zijn er? We kennen de volgende loci:
 A-locus (staat voor Agouti) B-locus (staat voor Black) D-locus (staat voor Dilute) E-locus (staat voor extension) G-locus (staat voor graying)
 En dan ook nog… H-locus (staat voor harlekijn)
 K-locus (staat voor blacK) M-locus (staat voor merle) S-locus (staat voor solid) T-locus (staat voor ticking) R-locus (staat voor roan)

Zijn dat ze? Nee, dat zijn ze niet.
Er zijn nog meer loci maar die zijn nog niet vastgesteld.
We behandelen die afwijkende kleuren en patronen wel, simpelweg omdat ze wel voorkomen en de manier van vererving bekend is.

Belangrijk! 
Al de genoemde loci vererven onafhankelijk van elkaar!
Ze hebben elkaar dus soms nodig om tot uiting te komen maar in de vererving zijn ze nooit gekoppeld. En dan ook nog…
Er zijn kleuren, er zijn patronen en er is aftekening.
Dit zijn onafhankelijke zaken die niet verward moeten worden.
Patronen komen voor in alle kleuren.
Aftekening kan voorkomen in alle kleuren en in alle patronen.

We beginnen met vachten

Vachten
Er bestaan verschillende vachttypes, grofweg de volgende:
• Langharig en kortharig
• Bearded en non-bearded • Gekruld en ongekruld
• Langharig en kortharig
Langharig is een enkelvoudig recessieve eigenschap.
Dat betekent dat een korthaar langhaar kan dragen zonder dat dit zichtbaar is.
In volgorde van dominantie:
1. L: korthaar
2. l: langhaar

Korthaar en langhaar

Maar ook:
Bearded en non-bearded
Bearded betekent: met baard. Het gen voor een baard heeft op de gehele vacht effect.
Dat betekent dat een langharige hond een doorgroeiende vacht kan krijgen door het bearded gen. Een kortharige hond krijgt een langere vacht.
In volgorde van dominantie: 
1. Wh: bearded
2. wh: non-bearded

Bearded en non-bearded

Maar ook:
Gekruld en ongekruld
Krullen vererven recessief, maar het effect is vaak vergelijkbaar met onvolkomen dominant. Dat wil zeggen dat er waarschijnlijk meerdere genen zijn die dit veroorzaken. Gezien de variatie in krul is dat ook te verwachten. Er is geen code in gebruik voor krulvachten.

Krulhaar en gladhaar

Langhaar en bearded

Korthaar en bearded

Geen haar
• Haarloosheid vererft enkelvoudig dominant.
• Het gen is in fokzuivere vorm letaal; dergelijke pups worden niet geboren.

In volgorde van dominantie: 
1. H: haarloos
2. H: behaard

Haarloosheid en verbanden
• Het enkelvoudig dominante gen voor haarloosheid zien we bij:
• Mexicaanse naakthond
• Peruaanse naakthond
• Chinese naakthond
• Het is gekoppeld aan gebitsontwikkeling.

En dan nu…
Kleuren!

A-locus
A staat voor agouti, het gaat hier om meerkleurige patronen die een combinatie van donkere en lichte pigmenten zijn.

In volgorde van dominantie:
Ay: sable (geel, fawn, rood) aw: wolfsgrauw
as: zadelaftekening
at: tanpoint
a: recessief zwart

Sable, Ay

Sable, Ay

Urajiro
• Urajiro is een schaduweffect in de sable vacht
• De genen zijn onbekend, maar men gaat uit van een modifier
• Het komt voor op alle sable (en sable-gerelateerde) patronen 

Wolfsgrauw, Aw

Zadel
• Tanpoint, At
• Recessief zwart, a

Mengvormen
• A-locus staat erom bekend dat de allelen samen kunnen voorkomen en zo mengvormen kunnen tonen
• B-locus
• B staat voor Black.
Het is verantwoordelijk voor de eumelanine. Dit gen is enkelvoudig dominant.

In volgorde van dominantie:
1. B: zwart b: bruin
2. Zwart, B en bruin, b

D-locus
D staat voor dilute, verdunnen. Het is een enkelvoudig recessief gen.
In volgorde van dominantie:
• D: non-dilute d: dilute
• Dilute is een verdunning die alleen effect heeft op de eumelanine in de vacht.
• Dilute in zwart en bruin
• E-locus
• E staat voor extension.

 

Het gaat hier om een reeks van patronen. In volgorde van dominantie:
1. EM: masker
2. EG: grizzle/domino
3. E: eumelanine komt tot uiting
4. e: eumelanine kan niet tot uiting komen (recessief geel)

Masker, EM
1. Grizzle of domino, EG
2. Eumelanine, E
Geen eumelanine, e

G-locus

G staat voor graying, progressieve vergrijzing. G-locus heeft als belangrijk kenmerk dat het niet in alle vachttypes toont.

Graying kan zich alleen uiten bij aanwezigheid van het Wh-gen.
Het is enkelvoudig dominant.

In volgorde van dominantie:
1. G: graying
2. g: non-graying
3. Graying, G

Graying in zwart en bruin


K-Locus
K staat voor blacK. Het is een gen dat de uiting van andere genen mogelijk of onmogelijk maakt.

In volgorde van dominantie:
1. KB: maakt de uiting van eumelanine mogelijk Kbr: tussenvorm, uit zich als brindle
2. KY: maakt de uiting van de patronen van A-locus mogelijk
3. KB, uiting van eumelanine

KBR, brindle
Uiting van A-locus, KY

M-locus
Merle.

Merle is een mutatie die eumelanine verdunt en de pigmentcellen beschadigt.
Een eigenschap die fokzuiver risico’s met zich meebrengt. Het is enkelvoudig dominant.
Dubbel merle fokken is in Nederland niet toegestaan

In volgorde van dominantie:
1. M: merle
2. m: non-merle

Merle, Mm
Merle modifiers
Harlekijn is de bekendste Merle-modifier.


Dit gen is verantwoordelijk voor het specifieke vlekkenpatroon dat we kennen bij de Duitse Dog. Het kan zich alleen samen met Merle tonen.
Het is enkelvoudig dominant en ligt op H-locus.
We weten dat fokzuiver HH niet voorkomt; het gen is letaal en de pups overlijden in de baarmoeder.

In volgorde van dominantie: H: harlekijn
1. h: non-harlekijn
2. Merle met harlekijn en zonder…

…en harlekijn
Maar er is meer
• In merle is meer dan we in eerste instantie beseften
• Catahoula-fokkers hebben in samenwerking met het Duitse laboratorium Biofocus diverse merle-mutaties vast weten te leggen
Varianten in merle

Sinds kort weten we dat er verschillende varianten zijn in merle.


We kennen:
1. Mc – cryptic merle Ma – a-typische merle M – merle
2. En varianten daarvan -> intermediair

M Ma (pseudo-harlekijn)
1. M Mc
2. MaMa
MaMc
Nooit langer! Belangrijk om te weten is:
• Dat veel rassen die merle hebben, ook goed andere varianten van merle kunnen dragen
• Dat er rassen zijn die (zonder dat fokkers dit beseffen) cryptic merle dragen
• Dat de DNA-staart van M nooit langer kan worden, maar wél korter!
• Daardoor kan een merle hond cryptic merle nageslacht krijgen

Onderzoek
• Op dit moment wordt er wereldwijd door veel mensen onderzoek gedaan om exact in kaart te brengen hoe het precies zit met de varianten die de merle-mutatie kent
• Belangstellenden (zowel rassen als particulieren) kunnen zich melden

S-locus

Een buitengewoon ingewikkeld locus.
Er kunnen zich diverse mutaties op bevinden die gezamenlijk verantwoordelijk zijn voor het bontpatroon. In dit geval zien we: hoe langer de DNA-staart, hoe méér wit en dus hoe minder pigment.

Bewezen zijn:
1. S: solid, eenkleurig. SP: bont
2. S, niet bewezen Volgens Little Vinden we op S ook nog:
3. Si: Iers patroon
Van Iers patroon is tot nog toe gebleken dat het een van de mutaties is en dus geen apart allel.

SW: extreem bont patroon
Van extreem bont weten we dat het niet bestaat. Extreem bont is een variant van SP.
Solid, S, eenkleurig

Bont, SP
1. Iers
2. Extreem bont

T-locus


T staat voor ticking, ook bekend als schimmel, spotting, belton (Engelse setter).
Het is enkelvoudig dominant.

In volgorde van dominantie:
• T: ticking
• T: non-ticking
• Ticking, T

Ontwikkeling van ticking
R-locus
Roaning is een patroon dat volgens sommigen een variant is van ticking. Anderen beweren dat het een apart locus is.

In volgorde van dominantie: 
1. R: roaning
2. R: non-roaning
3. Roan, R

Ontwikkeling van roan Flecking
Flecking is wat we kennen als de typische spots op Dalmatische honden.


Flecking is geen ticking: de spots zijn veel groter.
Voorlopig gaat men ervan uit dat er een apart gen verantwoordelijk is voor flecking.

Het zou enkelvoudig recessief zijn.
1. Flecking

Seal
Seal is een kleuruiting waarbij de vacht zwart of bruin lijkt, maar bij nadere beschouwing zit er een lichte onderlaag onder.
Bij sommige rassen is het erkend als kleur, bij anderen ziet men het liever niet.
Waar het genetisch ligt is niet bekend.
Waarschijnlijk is het een variant op A-locus maar opvallend genoeg is er 1 x KB nodig om het zichtbaar te maken.

Wit en albino
Albino ligt bij veel diersoorten op C-locus.
Bij honden is daar nooit een mutatie gevonden die verband houdt met wit.
Albino honden bestaan dus niet.
Er bestaat wel zoiets als “witte Dobermann”. Dit is een fenomeen dat in een aantal rassen soms opduikt en dat met C-locus te maken zou kunnen hebben.
Wit?
Verdunning van phaeomelanine
De verschillen in kleur die we zien bij recessief geel en rood worden waarschijnlijk veroorzaakt door een apart gen. Momenteel gaat men ervan uit dat het hier I-locus betreft. I staat voor intensiteit.
I-locus heeft alleen effect op phaeomelanine, de lichte pigmenten dus.
Het heeft geen effect op eumelanine en laat ogen, oogranden en slijmvliezen dus ongemoeid.

Variaties in phaeomelanine
En verder…
Kunnen we over kleuren en de hieraan gerelateerde zaken nog vele uren doorgaan, maar helaas, dat gaat niet…
Maar vragen zijn welkom!  Info@stichtingiprc.nl
Dank u wel!

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

Nu, en in de toekomst…

Ze kunnen achterhalen welke ‘fout’ in het DNA-materiaal een ziekte veroorzaakt en aan de hand daarvan een test ontwikkelen. Met deze test kan men fokhonden testen op verborgen ziektes, zoals bijvoorbeeld bepaalde oogaandoeningen en spier- en zenuwziektes. Door deze testen te doen kunnen fokkers pups fokken die deze ziektes niet krijgen.

Hoe gebeurt de DNA-afname? Wat is de procedure?

DNA-afname kan afgenomen worden door een vrijwilliger van IPRC of mogelijk ook de dierenartsen in uw omgeving. Maar ook dierenartsen waar wij een samenwerking mee hebben. Dierenartspraktijk Eersel Dhr. Maarten Kappen en Dierenpraktijk Sleeuwijk. D.m.v. wangspeeksel met een zogeheten wrap. (Wattenstaafje) Het moet een onafhankelijk persoon zijn die de identiteit van uw hond kan bevestigen. De vrijwilliger van IPRC of de dierenarts gebruiken speciale formulieren voor de verzending. Na controle van de chip van uw hond nemen zij wat wangslijm af. Dit wordt samen met een formulier opgestuurd naar het laboratorium dat het DNA-profiel bepaalt en het DNA bewaart. De uitslag DNA-profiel wordt opgeslagen in de Pomsky database. De Pomsky database kan het analyseren en berekenen van DNA gegevens.

Zo ziet u als lidmaatschap van de Pomsky database bijvoorbeeld ook wie de broers en zusjes van uw Pomsky zijn

  • Daadwerkelijke realtime DNA profiel check op de ouders en de pup in verband met onder andere genetische onderzoeken.
  • Maar ook fraude: Wie zijn de echte ouders, (half)broers en zussen.
  • Ook het opzoeken van een ouder via een DNA profiel is mogelijk.
  • Het importeren van alleen DNA profielen van verschillende laboratoria is
    mogelijk en gaat volledig automatisch. Dus geen tikfouten.

Wat kost DNA-afname en- afstammingscontrole?

Omdat we een groeiende stichting zijn verwachten wij veel DNA- profiel aanmeldingen en lidmaatschappen voor de Pomsky database, daarom hebben we een sterk concurrerende prijs.
De prijs voor een DNA-profiel zal verschillen bij de afname van een ouderdier individueel en bij de afname voor een heel nest pups. Zonder dat u daaraan rechten kunt ontlenen is de prijs voor DNA-afname, DNA- profiel en DNA-afstammingscontrole bij een Pomsky €50,- euro en dezelfde procedure als het gaat om afname bij nestcontrole €50,– per pup. U krijgt dan een IPRC DNA-Profile Certificate.

  • U kunt ook zelf een dierenarts en laboratorium naar keuze regelen.
    Als uw dierenarts DNA-materiaal wil afnemen dat gebruikt kan worden voor de verplichte DNA- afstammingscontrole, is het belangrijk dat aan de volgende punten wordt voldaan: De dierenarts zorgt zelf (of via het laboratorium) voor het juiste materiaal om DNA af te nemen, te bewaren en te versturen naar het laboratorium.
  • De dierenarts controleert de identiteit van de hond voor afname van het materiaal, en levert een verklaring waarin hij/zij aangeeft dit te hebben gedaan.
  • De dierenarts neemt het DNA af en stuurt het DNA in een verzegelde envelop naar een geaccrediteerd laboratorium (ISO17025).
  • Het DNA-profiel dient te voldoen aan ISAG2006 normen.

Tot zo ver…

Zodra de Pomsky database genoeg DNA profielen in de Pomsky database heeft zullen wij met een organisatie om tafel gaan zitten om te bekijken of er voor de Pomsky DNA testen ontwikkelt kunnen worden die testen op genetische en erfelijke afwijkingen.

Op het moment dat dit mogelijk is en er DNA testen ontwikkelt zijn voor de Pomsky, dan komen er +/- 170 gezondheidsuitslagen in de Pomsky database + 35 genotype waarden + DNA profiel. Alles wordt automatisch geïmporteerd
Hiermee kunnen eventuele ziektes / gebreken heel makkelijk opgespoord worden en binnen 1 a 2 dekkingen kunnen deze ziektes eruit gefokt worden. Ik hoor je denken.. JA, het is echt waar.

Een optie “Mate Select” is aanwezig waar de fokker kan bepalen hoe de

gezondheid van de nieuwe pup zal zijn. Welke reu past het beste
bij de teef.

Waardes bekend van de Genetische Diversiteit (GD) en de Genetic

Health Index (GHI)

Test dekkingen (ook 1 a 2 generaties in de toekomst met inteelt %) zijn realtime mogelijk met de keuze van alle bekende ziektes / gebreken zodat heel snel een juiste keuze door de fokker gemaakt kan worden.

Inteelt berekeningen van de eerste t/m de laatste hond in de bloedlijn op basis van de formule van Wright.

De AVK waardes t/m twaalf generaties.

Maar zover is het nog niet… Daarom gaan we dit stap voor stap doen met Pomsky fokkers, dekreu eigenaren en eigenaren van een Pomsky. Om alles zo goed mogelijk in kaart te brengen. Het zegt dus eigenlijk genoeg als een Pomsky fokker vrijwillig een lidmaatschap aanvraagt voor de Pomsky Database. Pomsky fokkers met een IPRC lidmaatschapsnummer zetten gezondheid op en willen het allerbeste voor hun geliefde ras..

Wil je de afstamming van een hond zien of zijn gezondheid? Wordt memberchip van de Pomsky Database.

Nu, en in de toekomst..

U helpt toch ook mee?

Steun ons! Zodat wij ons in kunnen blijven inzetten voor een gezonde en sociale pomsky

×

Cart